Ultimate magazine theme for WordPress.

Nedavno identificirana upalna bolest VEXAS sindrom može biti češći nego što se mislilo, sugerira studija

0



CNN

David Adams proveo je pola decenije boreći se sa bolešću koju nije mogao imenovati. Ulazio je i izlazio iz bolnice nekoliko puta godišnje. Njegovi upaljeni zglobovi činili su mu ruke kao da su stisnute u rukavice – i više nije mogao da svira svoje voljene klasične i džez gitare.

Imao je stalnu temperaturu i umor. Čak je dobio bol i otok na genitalijama, što je bio njegov prvi znak da nešto zaista nije u redu.

“Na prijelazu 2016. godine počeo sam s nekim zaista bolnim efektima u muškoj anatomiji,” rekao je Adams, koji sada ima 70 godina. , a broj bijelih krvnih zrnaca mi je bio vrlo, vrlo nizak.”

Zatim je Adams, koji živi u Aleksandriji u Virdžiniji, posjetio hematologa, pulmologa, urologa, reumatologa, a zatim i dermatologa. Neki od njih su mislili da možda ima rak.

Adamsovi simptomi su se nastavili, sa još većim umorom, upalom pluća i velikim osipom ispod struka. Probao je najmanje desetak lijekova, posjetio je dvadesetak doktora i ništa nije pomoglo.

Godine 2019., pogoršanje simptoma primoralo ga je da se prijevremeno povuče iz svoje višedecenijske karijere u sistemima kliničkih podataka. Ali ostao je u mraku o tome šta je uzrokovalo probleme.

Konačno, 2020. godine, naučnici sa Nacionalnog instituta za zdravlje otkrili su i nazvali rijedak genetski poremećaj: VEXAS sindrom, koji uništava tijelo kroz upale i probleme s krvlju.

Adams je u to vreme imao zakazan pregled kod svog reumatologa, a kada je ušao u ordinaciju, video je da je njegov lekar „vrtoglav kao malo dete“.

U rukama njegovog doktora bila je kopija rada u New England Journal of Medicine u kojem je detaljno opisano otkriće VEXAS sindroma.

Adams je imao svoj odgovor.

“Prvi put je postojala jedna-na-jedan korelacija simptoma”, rekao je. “Bio je to pravi šok.”

Procjenjuje se da 1 od oko 13.500 ljudi u Sjedinjenim Državama može imati VEXAS sindrom, sugerira nova studija, što znači misteriozni i ponekad smrtonosni upalni poremećaj može biti češći nego što se ranije mislilo.

Za usporedbu, genetski poremećaj spinalna mišićna atrofija pogađa oko 1 od 10 000 ljudi, a Huntingtonova bolest se javlja kod otprilike 1 na svakih 10 000 do 20 000 ljudi.

Od njegovog otkrića, povremeni slučajevi VEXAS-a prijavljeni su u medicinskim istraživanjima, ali studija otkriva nove procjene njegove prevalencije.

Istraživanje, objavljeno u utorak u časopisu JAMA, sugerira da oko 1 od 13.591 ljudi u SAD-u ima mutacije u genu UBA1, koje se razvijaju kasnije u životu i uzrokuju VEXAS sindrom.

“Ova studija pokazuje da u SAD-u vjerovatno ima desetine hiljada pacijenata koji imaju ovu bolest, a velika većina njih vjerovatno nije prepoznata jer liječnici to zapravo ne razmatraju kao dijagnozu šire”, rekao je dr. David Beck, docent na Odsjeku za medicinu na NYU Langone Health i glavni autor studije.

VEXAS sindrom nije nasljedan, tako da ljudi koji ga imaju ne prenose bolest na svoju djecu. Ali gen UBA1 nalazi se na X hromozomu, tako da je sindrom X-vezana bolest. Pretežno pogađa muškarce, koji nose samo jedan X hromozom. Žene imaju dva X hromozoma, tako da ako imaju mutaciju u genu na jednom X hromozomu, ali ne i na drugom, generalno nisu pogođene.

“Prisutan je kod 1 od 4.000 muškaraca starijih od 50 godina. Stoga mislimo da je to bolest o kojoj treba razmišljati u smislu testiranja osoba koje imaju simptome”, rekao je Beck, koji je također vodio savezni istraživački tim koji je identificirao zajednička mutacija UBA1 među pacijentima VEXAS-a 2020.

„Pogodnost VEXAS sindroma je što imamo test. Imamo genetski test koji može direktno pomoći u postavljanju dijagnoze”, rekao je. „To je samo pitanje pacijenata koji ispunjavaju kriterijume – koji su starije osobe sa sistemskom upalom, niskom krvnom slikom, koji zaista ne reaguju ni na šta osim na steroide – onda se zalažu kod svojih doktora da se podvrgnu genetskom testiranju kako bi dobili dijagnozu.”

Adams, koji je postao Beckov pacijent, rekao je da je konačno postavljanje dijagnoze – i razumijevanje uzroka njegovih simptoma – promijenilo život.

“Zaista je bilo nevjerovatno slobodno imati dijagnozu,” rekao je.

“Ne možete se boriti protiv svog neprijatelja osim ako vaš neprijatelj nema ime,” dodao je. „Konačno smo imali nešto na šta smo mogli da pokažemo i kažemo: ‘OK, razumemo šta se dešava. Ovo je VEXAS.’ “

Za novu studiju, Beck i njegove kolege sa NIH-a, Univerziteta New York, Geisinger Research i drugih institucija analizirali su podatke o 163.096 pacijenata u zdravstvenom sistemu u centralnoj i sjeveroistočnoj Pensilvaniji, od januara 1996. do januara 2022., uključujući elektronske zdravstvene kartone i krv. uzorci.

Jedanaest pacijenata imalo je varijantu UBA1 koja je uzrokovala bolest, a 12. osoba imala je „veoma sumnjivu“ varijantu.

Samo troje od njih 12 je još živo. Petogodišnja stopa preživljavanja od 63% je ranije prijavljena kod VEXAS-a.

Među 11 pacijenata u novoj studiji koji su imali patogene varijante u UBA1, samo su dvije bile žene. Sedmoro je imalo artritis kao simptom, a četvorici su dijagnosticirane reumatološke bolesti, poput psorijaze kože ili sarkoidoze, koja uzrokuje natečene kvržice u tijelu. Svi su imali anemiju ili nizak broj krvnih zrnaca.

“Nijednom ranije nije dijagnosticiran VEXAS sindrom”, rekao je Beck.

Ovaj nalaz “naglašava kako je važno moći odabrati ove pacijente, dati im dijagnozu i započeti agresivne terapije ili agresivne tretmane kako bi se njihova upala držala pod kontrolom”, rekao je.

VEXAS – akronim za pet kliničkih karakteristika bolesti – nema standardizirano liječenje ili lijek, ali Beck je rekao da se simptomi mogu kontrolirati lijekovima poput steroidnog prednizona ili drugih imunosupresiva.

„Ali toksičnost prednizona tokom godina je izazovna. Postoje i drugi protuupalni lijekovi koje koristimo, ali oni su trenutno samo djelimično efikasni”, rekao je. “Jedan tretman za pojedince za koji smo vidjeli da je vrlo efikasan je transplantacija koštane srži. To dolazi sa svojim rizicima, ali to samo naglašava tešku prirodu bolesti.”

Iako nova studija pomaže u procjeni prevalencije i simptoma VEXAS sindroma, podaci nisu reprezentativni za čitave Sjedinjene Američke Države, a Beck je rekao da je potrebno uraditi više istraživanja na većoj, raznolikijoj grupi ljudi.

Neki muškarci možda oklijevaju da potraže medicinsku pomoć zbog simptoma VEXAS-a, ali Adams je rekao da bi im to moglo spasiti život.

„Na kraju će postati toliko loše da ćeš završiti kao moja prva hospitalizacija, gde si na samrti“, rekao je Adams. “Ne želite da budete u toj situaciji.”

Adams je uzimao prednizon kako bi ublažio simptome i pomogao je. Ali s obzirom da upotreba steroida može imati nuspojave kao što su katarakta i debljanje, on je radio sa svojim doktorima na pronalaženju drugih terapija kako bi mogao smanjiti unos lijekova.

Beck i njegove kolege proučavaju ciljane terapije za VEXAS sindrom, kao i provode ispitivanja transplantacije koštane srži matičnih stanica u NIH-u.

“Postoji mnogo različitih aspekata bolesti”, rekao je dr. Bhavisha Patel, hematolog i istraživač u laboratoriji za hematopoezu i insuficijenciju koštane srži Nacionalnog instituta za srce, pluća i krv, u prošlomjesečnom saopštenju NIH-a..

“Vjerujem da je to ono što je izazov kada razmišljamo o liječenju, jer je toliko heterogeno”, rekao je Patel, koji nije bio uključen u novu studiju.

“I u NIH-u i širom svijeta, grupe koje su se posvetile VEXAS-u traže medicinske terapije koje bi ponudile drugim pacijentima koji se ne kvalificiraju za transplantaciju koštane srži”, rekla je. “Nastavljamo da sarađujemo na mnogim projektima kako bismo dalje kategorizirali ovu bolest i na kraju došli do najboljih opcija liječenja.”


Izvor: news.google.com


Pratite nas na Facebook-u | Twitter-u | YouTube-u

WPAP (649)

This website uses cookies to improve your experience. We'll assume you're ok with this, but you can opt-out if you wish. Accept Read More